Sakura Lifesave Associates

重篤な遺伝病も着床前診断により除去可能:夢、子供、人生を手に入れる
~遺伝病キャリアだからと言って夢をギブアップする必要はない~
(2012年8月1日)

さくらライフセイブアソシエイツが、受精卵に対する性染色体の着床前診断をご紹介してから7年が経ち、1000件以上のコンサルテーションを行って、ご希 望の性の赤ちゃんが多く誕生している中、この数年、遺伝病をお持ちの患者様からのお問い合わせが増えています。日本では、出生と同時に遺伝しているにもか かわらず、ご自身の診断も遅れ、成人になってからその遺伝を知るケースも少なくありません。遺伝子突然変異分析なども非常に時間がかかります。多くの患者 様が直面するのは、疾患の治療のみでなく、差別を享受し、当たり前に抱いていた人生の夢や設計を諦めざるを得ない事実です。多くの患者様から

“私は血友病Bのキャリアです。父が患者です。妊娠したいのですが、日本の病院では対応してくれません。病気なのに妊娠したいというはおかしい、と担当医に言われました。”

“血友病A患者です。結婚したいのですが、彼が子供が作れないとしたら、結婚は親が賛成しないだろう、と言われてしまいました。医師に相談したところ、日本では事前の検査は無理、妊娠は論外である、と言われました。”

“MEN患者です。子供には私と同じ思いをさせたくありません。日本で調べましたが受精卵の生体検査はできません。でも女友達と同じように普通の人生を夢みることは無理なのでしょうか?”

“血友病Bのキャリアですが、妊娠が発覚しました。胎児が血友病か知りたいのですが、日本の病院ではどこも話をきいてくれません。”

などのお問い合わせをいただいき、この数年、遺伝している受精卵を着床前診断によって見極め、除去し、正常な健康な受精卵のみを移植するコンサルテーショ ンを行ってきました。各遺伝病の突然変異分析~パートナー(罹患しているパートナーと正常なパートナー)の遺伝子の型を作成し、受精卵の生体検査、つま り、着床前診断に臨みます。この過程は、

  1. 専門性の高い統合的なサービスを提供している遺伝子専門の検査場と、
  2. 生殖医療の観点からも妊娠率が高く、受精卵の生体検査を多く手がける専門性の高い胚培養士が在職している、そして、当該患者の遺伝疾患に関しても包括的に情報が得られる専門性の高い生殖医療機関、そして、
  3. さくらライフセイブアソシエイツの的確、敏速、専門性の高いコンサルタントとの共同作業によって、患者様ご夫婦と、複雑な手続きや過程を丁寧に準備を進めていきます。

以下が、受精卵の生体検査(着床前診断)が可能な疾患です。詳しくは、さくらライフセイブアソシエイツのお問い合わせから御連絡下さい。

英語病名

日本語病名

遺伝子

 

ACHONDROPLASIA;ACH

軟骨無形成症,軟骨形成不全症

FGFR3

 

ACYL-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN, DEFICIENCY

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

ACADM

 

ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN; ACADVL

長鎖/大長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

ACADVL

 

ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON;APC

大腸腺腫性ポリポーシス

APC

ADENOSINE DEAMINASE DEFICIENCY; ADA

(アデノシンデアミナーゼ)

ADA

 

ADRENOLEUKO-DYSTROPHY;ALD

副腎脳白質ジストロフィ

ABCD1

 

AGAMMAGLOBULINEMIA, X-LINKED; XLA

無ガンマグロブリン血症

BTK

 

AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1; AGS1

(エカルディ症候群)

TREX1

 

AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 5; AGS5

(エカエルディ症候群)

SAMHD1

 

ALBINISM, OCULAR, TYPEI; OA1

白皮症, 白子症

OA1

 

ALOPECIA UNIVERSALIS CONGENITA; ALUNC

全身性脱毛症

HR

 

ALPERS DIFFUSE DEGENERATION OF CEREBRAL GRAY MATTER WITH HEPATIC CIRRHOSIS

アルパース病

POLG

 

ALPHA 1 ANTITRYPSIN DEFICIENCY(AAT)

α1アンチトリプシン欠損症

SERPINA1

 

ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS

アルポート症候群

AMMECR1

 

ALZHEIMER DISEASE 4

アルツハイマー病

PSEN2

 

AMYLOIDOSIS I, HEREDITARY NEUROPATHIC

アミロイドーシス,アミロイド症

TTR

 

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1

筋萎縮()側索硬化症

SOD1

 

ANDROGEN RECEPTOR; AR(testicular feminization; spinal and bulbar muscular atrophy; Kennedy disease)

アンドロゲン受容体

AR

 

ANEUPLOIDIES BY STR GENOTYPING

異数性STR遺伝子型

 

 

ANGIOEDEMA, HEREDITARY; HAE

遺伝性血管浮腫

SERPING1

 

ARGININOSUCCINIC ACIDURIA

アルギニノコハク酸尿症

ASL

 

ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B; DA2B

関節拘縮症

TNNT3

ATAXIA-TELANGIECTASIA; AT

毛細管拡張性運動失調

ATM

 

BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS(GORLIN)

基底細胞母斑症候群

PTCH

 

BETA-HYDROXYISOBUTYRYL CoA DEACYLASE, DEFICIENCY

欠損症,欠乏症

HIBCH

BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES

瞼裂縮小,下垂症,逆内眼角ぜい皮

FOXL2

 

BLOOD GROUP-KELL-CELLANO SYSTEM

 

KEL

 

BRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB1

短指症

ROR2

 

BRAIN TUMOR, POSTERIOR FOSSA OF INFANCY, FAMILIAL

乳児期の脳腫(家族性:同一家族で説明できないほど多く罹患する)

SMARCB1

 

BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL

乳がん、卵巣がん(家族性:同一家族で説明できないほど多く罹患する)

BRCA1

 

BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL

乳がん、卵巣がん(家族性:同一家族で説明できないほど多く罹患する)

BRCA2

 

CANAVAN DISEASE

キャナヴァン症(カナバン症)

ASPA

 

CARDIOENCEPHALOMYO-PATHY, FATAL INFANTILE, DUE TO CYTOCHROME

心脳筋症(チトクロムc酸化酵素欠乏のための乳児の致命的疾患)

SCO2

 

c OXIDASE DEFICIENCY

 

CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A

心筋症

LMNA

 

CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1DD; CMD1DD

心筋症

RBM20

 

CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 4; CMH4

心筋症

MYBPC3

 

CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC,7; CMH7

心筋症

TNNI3

 

CARNITINE DEFICIENCY, SYSTEMIC PRIMARY; CDSP

カルニチン欠損症

SLC22A5

 

CARNITINE DEFICIENCY, SYSTEMIC PRIMARY; CDSP

カルニチン欠損症

SLC2A10

 

CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL 2, LATE INFANTILE; CLN2

セロイド脂褐素( 沈着) ,セロイドリポフスチン( 沈着)

CLN2

 

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2E

シャルコーマリーツース病:タイプ2E

NEFL

 

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE1A; CMT1A

シャルコーマリーツース病:タイプ1A

PMP22

 

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE,DEMYELINATING, TYPE 1B; CMT1B

シャルコーマリーツース病:タイプ1B

MPZ

 

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED, 1; CMTX1

シャルコーマリーツース病

GJB1

 

CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC 2

胆汁うっ滞

ABCB11

 

CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 1, X-LINKED RECESSIVE; CDPX1

点状軟骨異形成症

ARSE

CHOROIDEREMIA; CHM

コロイデレミア

CHM

 

CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3; CILD3

線毛ジスキネジア

DNAH5

 

CITRULLINEMIA, CLASSIC

シトルリン血症

ASS

 

COHEN SYNDROME; COH1

コーエン症候群

VPS13B

 

COLLAGEN, TYPE IV, ALPHA-5; COL4A5

膠原病(コラーゲンIV)

COL4A5

 

COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 1; HNPCC1

直腸結腸がん(遺伝性非ポリポーシス タイプ1)

MSH2

 

COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 1; HNPCC1

直腸結腸がん(遺伝性非ポリポーシス タイプ1)

MSH6

 

COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 2 ; HNPCC2

直腸結腸がん(遺伝性非ポリポーシス タイプ2)

MLH1

 

CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA(CAH)

先天性副腎過形成

CYP21A2

 

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ia; CDG1A

先天性糖鎖付加 タイプ1a

PMM2

 

CORNEAL DYSTROPHY, AVELLINO TYPE; CDA

角膜ジストロフィ、角膜変性

TGFB1

 

CRANIOFACIAL DYSOSTOSIS, TYPE1; (CFD1)

頭蓋顔面骨形成不全症 タイプ1

FGFR2

 

CURRARINO SYNDROME

CURRARINO シンドローム

HLXB9

 

CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPEI

皮膚弛緩症、常染色体劣性、タイプ1

FBLN4

 

CYSTIC FIBEROSIS; CF

嚢胞生線維症

CFTR

 

CYSTINOSIS, NEPHROPATHIC; CTNS

シスチン( 蓄積) 症:腎臓疾患

CTNS

 

DARIER-WHITE DISEASE; DAR

ダリエ症

ATP2A2

 

D-BIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY

別名17-β-hydroxysteroid dehydrogenase17-β- 水酸化ステロイド脱水素酵素 

HSD17B4

 

DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1

難聴、聴覚消失症

GJB2

 

DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA; DBA

ダイアモンドブラックファン貧血

RPS19

 

DIHYDROXYADENINE UROLITHIASIS

水素基アデニン尿石症

APRT

 

DONOHUE SYNDROME

ドナヒュー氏症候群

INSR

 

DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT, 1; DKCA1

先天性角化不全症

TINF2

 

DYSTONIA 1, TORSION, AUTOSOMAL DMINANT; DYT1

失調症,ジストニー

TOR1A

 

DYSTROPHIA MYOTONICA 1

筋緊張性ジストロフィ

DMPK

 

EARLY-ONSET FAMILIAL ALZHEIMER DISEASE;

早期家族性アルツハイマー

APP

 

ECTODERMAL DYSPLASIA, ANHIDROTIC

() 汗性外胚葉性形成異常

EDAR

ECTODERMAL DYSPLASIA, HYPOHIDROTIC, X-LINKED

無汗性外胚葉形成異常症

EDA

 

ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALAT SYNDROME 1; EEC1

欠指外灰用異形成裂隙症候群

P63

 

EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE I

エーレルス( エーラース) ダンロー( ダンロース) 症候群 タイプ1

COL5A1

 

EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE IV

エーレルス( エーラース) ダンロー( ダンロース) 症候群 タイプ4

COL3A1

 

EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VI

エーレルス( エーラース) ダンロー( ダンロース) 症候群 タイプ6

PLOD1

 

EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VIIC

エーレルス( エーラース) ダンロー( ダンロース) 症候群 タイプ7C

ADAMATS2

 

EMARY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL RECESSIVE; EDMD3

エメリードライフスキンジストロフィ

LMNA

 

EMARY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, X-LINKED; EDMD

エメリードライフスキンジストロフィ

EMD

 

EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, PASINI TYPE

栄養障害型表皮水疱症

COL7A1

 

EPIDERMOLYSIS BULLOSA LETALIS

到死型表皮水疱症

LAMB3

 

EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX WITH PYLORIC ATRESIA

単純型先天性表皮水疱症

PLEC1

 

EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL, HERLITZ TYPE 

表皮水疱症

LAMA3

 

EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 2

癲癇性脳疾患(早期幼児)

CDKL5

 

EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 1; EDM1

骨形成異常

COMP

 

EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE I

外骨()

EXT1

 

FABRY DISEASE

ファブリー病

GLA

 

FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A

顔面肩甲上腕筋ジストロフィ

FRG1

 

FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER GENE; MEFV

家族性地中海熱

MEFV

 

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP C; FANCC

ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループC

FANCC

 

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D2; FANCD2

ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループD2

FANCD2

 

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP E; FANCE

ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループE

FANCE

 

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP F; FANCF 

ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループF

FANCF

 

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP G

ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループG

FANCG

 

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP I; FANCI

ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループI

FANCI

 

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP J

ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループJ

BRIP1

 

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A; FANCA

ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループA

FANCA

 

FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1

染色体不安定部分精神遅滞

FMR1

 

FRAGILE SITE, FOLIC ACID TYPE, RARE, FRA(X)(q28); FRAXE

染色体不安定部葉酸タイプ

FMR2

 

FRASER SYNDROME

フレーザー症候群

FRAS1

 

FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA

フリートライヒ運動失調

FRDA

 

GALACTOSEMIA

ガラクトース血症

GALT

 

GANGLIOSIDOSIS, GENERALIZED GM1, TYPE I

ガングリオシド-シス

GLB1

 

GASTRIC CANCER, HEREDITARY DIFFUSE; HDGC

胃がん、遺伝拡散

CDH1

 

GAUCHER DISIASE, TYPE I

ゴーシェ病、タイプ1

GBA

 

GERODERMA OSTEODYSPLASTICUM; GO

老年性皮膚骨異形成

SCYL1BP1

 

GERSTMANN-STRAUSSLER DISEASE; GSD

ゲルストマンシャインカー病

PRNP

 

GLAUCOMA 3, PRIMARY COGENITAL A; GLC3A

緑内障

CYP1B1

 

GLUCOSE TRANSPORT DEFECT, BLOOD-BRAIN BARRIER

 

SLC2A1

 

GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE; G6PD

グルコース-6-リン酸脱水素酵素 

G6PD

 

GLUTARIC ACIDEMIA I

グルタル酸酸血症

GCDH

 

GLYCINE ENCEPHALOPATHY; 

グリシン脳疾患

GLDC

 

GLYCOGEN STORAGE DISEASE I

糖尿病I型

G6PC

 

GLYCOGEN STORAGE DISEASE II

糖尿病II

GAA

 

CLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE VI

グリコーゲン貯蔵病タイプVI

PYGL

 

GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED; CGD

慢性肉芽腫症

CYBB

 

GRISCELLI SYNDROME WITH HEMOPHAGOCYTIC SYNDROME; TYPE 2; GS2

血球貪食症候群を伴う2Griscelli症候群

RAB27A

 

HEMOCHROMATOSIS; HFE

ヘモクロマト-シス

HFE

 

HEMOGLOBIN―ALPHA LOCUS 1; HBA1

ヘモグロビン アルファー1

HBA1

 

HEMOGLOBIN―APLPHALOCUS 2; HBA2

ヘモグロビン アルファー2

HBA2

 

HEMOGLOBIN―BETA LOCUS; HBB

 

HBB

 

HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS, FAMILIAL, 2

血球貪食性リンパ組織球症

PRF1

 

HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS, FAMILIAL, 3; FHL3

血球貪食性リンパ組織球症

UNC13D

 

HEMOPHILIA A

血友病A

F8

 

HEMOPHILIA B

血友病B

F9

 

HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY VI

遺伝性運動感覚性ニューロパチーVI

MFN2

 

HLA MATCHING GENOTYPING

 

 

 

HOLT-ORAM SYNDROME; HOS

ホールトオーラム症候群

TBX5

 

HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRA-HYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY

ホモシスチン尿症(メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 の欠乏による)  

MTHFR

 

HOYERAAL-HREIDARSSON SYNDROME; HHS

Hoyeraal-Hreidarsson症候群

DKC1

 

HUNTINGTON DESEASE; HD

ハンティングトン病

HTT

 

HURLER SYNDROME

ハーラー症候群

IDUA

 

HYALINOSIS, INFANTILE SYSTEMIC

ヒアリン症,硝子様変性症

ANTXR2

 

HYDROCEPHALUS, X-LINKED; L1CAM

水頭症

L1CAM

 

HYPERGLYCINEMIA, NONKETOTIC; NKH

高グリシン血症,グリシン過剰血症

AMT

 

HYPER-lgE RECURRENT INFECTION (JOB’S) SYNDROME

HYPER-lgE症候群

STAT3

 

HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 1; HHF1

インスリン性低血糖症

ABCC8

 

HYPOMAGNESEMIA, RENAL, WITH OCULAR INVOLVEMENT

血中マグネシウム減少症

CLDN16

 

HYPOPHOSPHATASIA, INFANTILE

低ホスファターゼ血症

ALPL

 

HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT

低リン血症性くる病 

PHEX

 

ICHTHYOSIS FOLLICULARIS, ATRICHIA, AND PHOTOPHOBIA SYNDROME

毛包性魚鱗癬,無毛症

MBTPS2

 

ICHTHYOSIS, LAMELLAR, 1; LI1

魚鱗癬

TGM1

ICHTHYOSIS, LAMELLAR, 2; LI2

魚鱗癬

ABCA12

IMMUNODEFICIENCY DUE TO DEFECT IN CD3-ZETA

CD3-ZETA 欠乏による免疫不全 

CD247

 

IMMUNODEFICIENCY  WITH HYPER-IgM, TYPE 1; HIGM1

HYPER-IgM免疫不全 

CD40LG

 

IMMUNODYSREGULATION, POLYENDOCRINOPATHY, AND ENTEROPATHY, X-LINKED; IPEX

遺伝性自己免疫疾患、X連鎖免疫調節異常多発性内分泌障害腸症候群

FOXP3

 

INCONTINENTIA PIGMENTI; IP

色素失調症

IKBKG

 

ISOVALERIC ACIDEMIA; IVA

イソ吉草酸血症

IVD

 

JOUBERT SYNDROME 3; JBTS3

ジュベール症候群

AHI1

 

JOUBERT SYNDROME 6; JBTS6

ジュベール症候群

TMEM67

 

KALLMANN SYNDROME 2

カルマン症候群

FGFR1

 

KRABBE DISEASE

クラッベ病

GALC

 

LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 2; LCA2

レーバー先天黒内障

RPE65

LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 6

レーバー先天黒内障

RPGRIP1

LEIGH SYNDROME; LS

リー病症候群

SURF1

 

LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM

白質脳症

EIF2B2

 

LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM

白質脳症

EIF2B4

 

LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM

白質脳症

EIF2B5

 

LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1

リー-フラウメニ症候群

TP53

 

LIPOID CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA

リポイド先天性副腎過形成  

STAR

 

LOEYS-DIEZ SYNDROME; LDS

ロイズディエス症

TGFBR2

 

LONG-CHAIN 3-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY; HADHA

長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

HADHA 

 

MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD

マチャドジョセフ病

ATX3

 

MARFAN SYNDROME; MFS

マルファン症候群,血管障害

FBN1

 

METACHROMATIC LEUKODYSTROPY

異染性白質萎縮症

ARSA

 

METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, SCHMID TYPE; MCDS

骨幹端軟骨形成不全症; 骨幹端軟骨異形成症

COL10A1

 

MICROCORIA-CONGENITAL NEPHROSIS SYNDROME

マイクロ真皮先天性ネフローゼ症候群

LAMB2

 

MICROPHTHALMIA, ISOLATED 2; MCOP2

小眼球症

VSX2

 

MICROTUBULE-ASSOCIATED PROTEIN TAU; MAPT

微小管結合蛋白

MAPT

 

MIGRAINE, FAMILIAL HEMIPLEIC, 1; FHM1

偏頭痛

CACNA1A

 

MORQUIO SYNDROME, NONKERATOSULFATE-EXCRETING TYPE

モルキオ症候群

GALNS

 

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II(HUNTER) HUNTER-MCALPINE CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME

ムコ多糖(), ムコ多糖()沈着() II

IDS

 

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIA

ムコ多糖(), ムコ多糖()沈着() IIIA

SGSH

 

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI

ムコ多糖(), ムコ多糖()沈着() VI

ARSB

 

MULTIPLE ACYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY; MADD

多種アシルCoA脱水素酵素欠損症

ETFA

 

MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1

多発性内分泌腫瘍 I

MEN1

 

MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA; MEN2A

多発性内分泌腫瘍 IIA

RET

 

MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD

ベッカー筋ジストロフィ

DMD

 

MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL MEROSIN-DEFICIENT, 1A; MDC1A

筋ジストロフィ 

LAMA2

 

MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD

デュシェーヌジストロフィ

DMD

 

MYOCLONIC EPILEPSY OF LAFORA

ミオクローヌス癲癇

NHLRC1

 

MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, DESMIN-RELATED

ミオパシー,筋障害

DES

 

MYOTONIA CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT

先天性ミオトニー,先天性緊張症

CLCN1

 

MYOTUBULAR MYOPATHY 1; MTM1

筋細管ミオパシー,筋細管筋障害

MTM1

N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY

N-アセチルトランスフェラーゼ  合成欠乏

NAGS

 

NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS

爪―膝蓋骨症候群

LMX1B

 

NEPHROGENIC SYNDROME OF INAPPROPRIATE ANTIDIURESIS

不適当な抗利尿の腎遺伝子症候群

AVPR2

 

NEPHROSIS 1, CONGENITAL, FINNISH TYPE; NPHS1

ネフローゼ

NPHS1

 

NEURAMINIDASE DEFICIENCY

ノイラミニダーゼ

NEU1

 

NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1

神経線維腫症 I

NF1

 

NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2

神経線維腫症 II

NF2

 

NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE I; HSAN1

神経症、遺伝性感覚性自律神経性:タイプI

SPTLC1

 

NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3

神経症、遺伝性感覚性自律神経性:タイプIII

IKBKAP

 

NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A

ニューマンピック病 A

SMPD1

 

NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1

ニューマンピック病 C1

NPC1

 

NOONAN SYNDROME 1; NS1

ヌーナン症候群1

PTPN11

 

NOONAN SYNDROME 3; NS3

ヌーナン症候群 3

KRAS

 

NOONAN SYNDROME 4; NS4

ヌーナン症候群 4

SOS1

 

NORRIE DISEASE; NDP

ノリエ病

NDP

 

OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1

皮膚白皮症 I

TYR

 

OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II; OCA2

皮膚白皮症 II

OCA2

 

OMENN SYNDROME

オーメン症候群

RAG1

 

OPTIC ATROPHY 1; OPA1

視神経萎縮

OPA1

 

ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE DEFICIENCY

オルニチントランスカルバモイラーゼ

OTC

 

OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA; OIC

先天性骨形成不全症

COL1A1

 

OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA; OIC

先天性骨形成不全症

COL1A2

 

OSTEOGENESIS IMPER FECTA, TYPE IX

骨形成不全症

PPIB

 

OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE

大理石骨病

TCIRG1

 

PACHYGYRIA WITH MENTAL RETARDATION, SEIZURES

精神遅滞を伴う脳回肥厚症; 厚脳回; 脳回肥厚

WDR62

 

PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT

()

PRSS1

 

PELIZAEUS-MERZBACHER-LIKE DISEASE; PMLD

ツェーウスメルツバッヒャー病

PLP1

 

PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT

周期熱,周期性発熱

TNFRSF1A

 

PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS

ポイツジェガーズ症候群

STK11

 

PFEIFFER SYNDROME

プファイファー症候群

FGFR1

 

PHENYLKETONURIA

フェニルケトン尿症

PAH

 

POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1

腎多嚢胞病

PKD1

 

POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2; PKD2

腎多嚢胞病

PKD2

 

POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD 

腎多嚢胞病

PKHD1

 

POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME; PPS

膝窩部贅皮症候群

IRF6

 

PROPIONIC ACIDEMIA

プロピオン酸血症

PCCA

 

PROPIONIC ACIDEMIA

プロピオン酸血症

PCCB

 

PROSAPOSIN DEFICIENCY; PSAPD

プロサポシン欠乏

PSAP

PSEUDOHYPOPARA-THYROIDISM, TYPEIA; PHP1A

偽副甲状腺機能低下症; 偽上皮小体機能低下症; 偽性上皮小体機能低下症

GNAS

 

PYRIDOXAMINE 5-PRIME-PHOSPHATE OXIDASE DEFICIENCY

ピリドキサミン 5つの主要リン酸酸化酸素欠乏

PNPO

 

PYRUVATE KINASE DEFICIENCY OF RED CELLS

赤血球ピルビン酸キナーゼ欠乏

PKLR

 

RETINITIS PIGMENTOSA

網膜色素変性

RHO

 

RETINITIS PIGMENTOSA 3; RP3

網膜色素変性

RPGR

 

RETINOBLASTOMA; RB1

網膜芽細胞腫; 網膜芽腫

RB1

 

RETINOSCHISIS 1, X-LINKED, JUVENILE; RS1

網膜分離症  

RS1

 

RETT SYNDROME; RTT

レット症候群    

MECP2

 

RHESUS BLOOD GROUP, CcEe ANTIGENS; RHCE

RH因子:CcEe抗原

RHCE

 

RHESUS BLOOD GROUP, D ANTIGENS; RHD

RH因子:D抗原

RHD

 

HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME

ハイパーIgE再発 感染症症候群

RPS24

 

SAETHRE-CHOTZEN SYDROME; SCS

 シーザーショッツェン症候群

TWIST1

 

SANDHOFF DISEASE

ザントホフ( サンドホッフ)

HEXB

 

SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY

重症複合()免疫不全

RAG2

 

SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED; SCIDX1

重症複合免疫不全症

IL2RG

 

SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME; SDS

シュバッハマン症候群

SBDS

 

SICKLE CELL ANEMIA

鎌状赤血球貧血

HBB

 

SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS

スミスレムリオピッツ症候群

DHCR7

 

SONIC HEDGEHOG; SHH

ソニックヘッジホッグ

SHH

 

SOTOS SYNDROME

ソトス症候群

NSD1

 

SPASTIC PARAPLEGIA 3, AUTOSOMAL DOMINANT

痙性対麻痺3(常染色体優勢)

ATL1

 

SPASTIC PARAPLEGIA 4, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG4

痙性対麻痺4(常染色体優勢)

SPAST

 

SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE

脊髄性筋萎縮症

IGHMBP2

 

SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1

脊髄性筋萎縮症 I

SMN1

 

SPINOCEREBELLAR ATAXIA 1; SCA1

脊髄小脳性運動失調 1

ATXN1

 

SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2

脊髄小脳性運動失調 2

ATX2

 

SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6

脊髄小脳性運動失調 6

CACNA1A

 

SPINOCEREBELLAR ATAXIA 7; SCA7

脊髄小脳性運動失調 7

SCA7

 

SPINOCEREBELLAR ATAXIA ; AUTOSOMAL RECESSIVE 1

脊髄小脳性運動失調:常染色体劣性

SETX

 

STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1

スティックラー症候群 I

COL2A1

 

STICKLER SYNDROME, TYPE II; STL2

スティックラー症候群 II

COL11A1

 

SUCCINIC SEMIALDEHYDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY

こはく酸セミアルデヒド脱水素酵素欠乏

ALDH5A1

 

SURFACTANT METABOLISM DYSFUNCTION, PULMONARY, 3; SMDP3

表面活性物質代謝機能障害

ABCA3

 

SYMPHALANGISM, PROXIMAL; SYM1

指節癒合症

NOG

 

TAY-SACHS DISEASE; TSD

テイサックス病

HEXA

 

THROMBASTHENIA OF GLANZMANN AND NAEGELI

GLANZMANNとネーゲリの血小板無力症

ITGA2B

 

THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA, CONGENITAL; TTP

血栓性血小板減少性紫斑病

ADAMTS13

 

TORSION DYSTONIA 1, AUTOSOMAL DOMINANT; DYT1

ねじれ失調症

DYT1

 

TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI SYNDROME; TCOF

トレチャーコリンズ症候群

TCOF1

 

TRIFUNCTIONAL  PROTEIN DEFICIENCY

三機能的タンパク質欠乏

HADHB

 

TUBEROUS SCLEROSIS TYPE 1

結節性硬化症 タイプ1

TSC1

 

TUBEROUS SCLEROSIS TYPE 2

結節性硬化症 タイプ2

TSC2

 

 

 

TYROSINEMIA, TYPEI

チロシン血症

FAH

 

ULNAR-MAMMARY SYNDROME; UMS

尺骨乳房 症候群

TBX3

 

VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL

フォンヒッペルリンダウ症候群

VHL

 

WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2A; WS2A

ワ-ルデンブルヒ症候群

MITF

 

WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 1; WAS

ヴィスコットオールドリッチ症候群

WAS

 

WOLFRAM SYNDROME 1; WFS1

ウォルフラム症候群

WFS1

 

WOLMAN DISEASE

ウォルマン病

LIPA

 

ZELLWEGER SYNDROME; ZS

ツェルヴェーガー症候群

PEX1

 

ZELLWEGER SYNDROME; ZS

ツェルヴェーガー症候群

PEX3

 

ZELLWEGER SYNDROME; ZS

ツェルヴェーガー症候群

PXMP3